Генетика — дело тонкое, и разобраться в ней не так-то просто. Однако некоторые факты из этой сферы могут прояснить важные моменты, касающиеся здоровья, красоты, родительства и других вещей, которые делают нас счастливыми. Вместе с врачом-генетиком «СМ-Клиника», к.м.н. Викторией Алексеевной Румянцевой отвечаем на самые важные вопросы, касающиеся наследственности.
Когда лучше идти к генетику — до беременности или во время нее? Можно ли что-то изменить в ребенке в зависимости от генетики?
Посетить врача-генетика рекомендуется на этапе планирования беременности, чтобы исключить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития. Ведь принять решение о возможности прекращения беременности гораздо сложнее. Приходить к генетику лучше всего за 4-6 месяцев до планируемого зачатия (читайте также: «Хочу ребенка: как правильно подготовиться к беременности»).
В России, как и в других странах, всем женщинам проводят скрининговые программы на определенных сроках беременности. И если во время такого обследования выясняется, что у плода есть риски наследственного заболевания, девушке необходимо посетить врача-генетика и провести дополнительные генетические исследования. Во время консультации врач объяснит, как заболевание может проявиться у ребенка и поддается ли оно лечению.
Следует понимать, что хромосомные синдромы и врожденные пороки развития, для выявления которых проводятся обязательные скрининговые программы, составляют лишь часть наследственных заболеваний. Для профилактики остальной части требуются другие генетические тесты, о которых вам и расскажет врач, учитывая вашу семейную историю.
Всем ли нужна консультация генетика или она необходима только при каких-то рисках?
Каждый человек является носителем тех или иных рецессивных заболеваний. Задача врача-генетика — определить, не совпадают ли супруги по одному из них. Поэтому посетить врача-генетика рекомендуется всем парам, которые планируют беременность.
Если говорить о людях, которым консультация генетика рекомендована в первую очередь, то это:
Люди, которые проходят лечение от хронических заболеваний. Такая рекомендация продиктована тем, что некоторые препараты могут вызвать нарушения развития у ребенка. Консультация врача-генетика необходима для того, чтоб определить, безопасен ли принимаемый препарат, а при необходимости — подобрать аналог, безопасный для плода.
Семьи с ребенком, у которого выявлены нарушения развития; с отягощенной семейной историей по поводу наследственного заболевания; в случае смерти одного из родственников в молодом возрасте от хронического заболевания; при наличии выкидышей или замерших беременностей.
Парам, которые в течение 1 года регулярной половой жизни без использования контрацептивных средств не могут зачать ребенка.
Также важно понимать, что нарушения развития плода в 30-35% случаев могут быть связаны с нарушением репродуктивной функции со стороны мужчины («мужским фактором»). Поэтому важно, чтобы на консультацию к врачу-генетику пришли оба супруга.
Что покажет генетический анализ крови, и что с ним делать потом?
Важно понимать, что нет единого теста на все генетически обусловленные состояния. Такие исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. Учитывая сложность проведения таких тестов, многие лаборатории специализируются только на одной области медицины. Например, онкогенетике, офтальмогенетике, кардиогенетике и т.п. Поэтому лучше сначала проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы не проводить бесполезные генетические тесты.
Существует ли профилактика наследственных заболеваний?
Для профилактики возможных наследственных заболеваний у будущего ребенка проводится скрининговый генетический тест. При выявлении мутации или носительства можно выполнить «преимплантационную генетическую диагностику» — диагностику генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ).
Во время беременности также можно провести инвазивную пренатальную диагностику, но тогда семья должна быть готова принять решение о прерывании беременности, в случае положительного теста при тяжелых жизнеугрожающих заболеваниях, для которых еще не разработана генотерапия.
В России на протяжении более 10 лет проводится пренатальный скрининг беременных женщин на хромосомную патологию и врожденные пороки развития.
Женщинам, у которых выявлены отклонения при УЗИ-плода или в биохимическом скрининге, показан новый метод профилактики во время беременности — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), предполагающий исследование хромосомных патологий плода по циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. Данное исследование проводится за счет собственных средств. Однако в Москве женщинам из группы среднего и высокого риска рождения ребенка с отклонениями по результатам скрининга I триместра тест проводится за счет средств бюджета.
С 2006 года каждому новорожденному за счет средств ОМС проводится неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. С 2018 года в спектр заболеваний для скрининга в Московском регионе было включено еще 6 заболеваний. Это позволяет сразу после рождения выявить наследственные заболевания и как можно скорее приступить к лечению.
Можно ли подобрать партнера по генам?
Да, подобрать партнера по генам возможно. Например, внедрение генетического паспорта предполагает тестирование каждого человека на носительство частых наследственных заболеваний, что позволит сравнить паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка (читайте также: «Генетическая совместимость родителей: что нужно знать о своей наследственности»). Тем не менее, остается небольшой риск возникновения мутации de novo — не передаваемой по наследству.
Об эксперте:
Фото: Getty Images
