Многие из наследственных заболеваний встречаются достаточно редко. Но есть и те, которые являются довольно распространенными. Например, семейная гиперхолестеринемия (очень высокий уровень холестерина в крови) встречается 1 на 500, а всем хорошо известный синдром Дауна — 1 на 700 новорожденных. Нередко в семьях можно наблюдать предрасположенность к одинаковым заболеваниям: например, когда у родственников были проблемы с сердцем или сахарный диабет.
К счастью, современные генетические тесты позволяют точно определить тип наследования, рассчитать персональный риск и предупредить и/или лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания. В нюансах вопроса разбираемся вместе с врачом-генетиком «СМ-Клиника» Викторией Алексеевной Румянцевой.
У человека 23 пары хромосом (структуры, в которых хранится большая часть наследственной информации). В каждой хромосоме находятся гены (фрагменты ДНК), в которых записана генетическая информация о строении организма. Таких генов насчитывается примерно 25 тысяч. При зачатии ребенка в каждой паре хромосом одна хромосома достается от отца, а другая — от матери. С 1 по 22 находятся парные хромосомы (аутосомы), которые имеют одинаковое строение как у женщин, так и мужчин. 23 пара является половыми хромосомами и определяют половую принадлежность ребенка.
Аритмия, высокий холестерин, синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование)
Данный тип наследования можно отследить по родословной. То есть болезнь (или признак) будет встречаться в каждом поколении «по вертикали», и ребенок может унаследовать его от одного из родителей. Вероятность наследования болезни при данном типе составляет 50%.
Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для большинства наследственных заболеваний сердца — аритмий и кардиомиопатий, семейной гиперхолестеринемии (высокий уровень холестерина в крови), синдрома Марфана (характеризуется риском разрыва аневризмы аорты и патологией хрусталика глаз).
На сегодняшний момент генетикам известна природа этих заболеваний, поэтому подобные нарушения в работе сердечно-сосудистой системы эффективно лечатся. Так, людям с семейной гиперхолестеринемией, имеющим высокий риск инфарктов и инсультов в молодом возрасте, назначаются статины (препараты для снижения уровня холестерина). Людям с синдромом Марфана «мониторят» размеры аорты с помощью УЗИ сердца и вовремя проводят хирургическое лечение, если оно требуется.
Фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Заболевания с данным типом наследования часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают ее. Они нередко проявляются уже в раннем детстве тяжелыми проявлениями — такими, как умственная отсталость, эпилепсия, врожденные пороки развития и другие.
Важно понимать, что каждый человек является носителем нескольких заболеваний с аутосомно-рецессивный типом наследованием. При этом они обычно полностью здоровы и не испытывают каких-либо симптомов. Однако если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, вероятность того, что их дети заболеют, составляет 25%.
Самое частое носительство отмечается для нейросенсорной тугоухости, или глухоты (1:20), для муковисцидоза (1:45), для спинальной мышечной атрофии (1:40) и для фенилкетонурии (нарушение обмена аминокислот). Поэтому и рождение детей с этими заболеваниями происходит относительно часто (более одного случая на 10 000 рождений).
С 2006 года каждому новорожденному за счет средств ОМС проводится скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз (недостаточное содержанием в организме гормонов щитовидной железы), муковисцидоз (поражение желез внешней секреции), галактоземию (неспособность организма перерабатывать сахарную галактозу) и адреногенитальный синдром (нарушение работы коры надпочечников). С 2018 года в спектр заболеваний для скрининга в Московском регионе было включено еще 6 заболеваний.
Для людей одного этнического происхождения характерно увеличение частоты рецессивных заболеваний. Например, есть целый список «якутских наследственных болезней». Поэтому в некоторых регионах при близкородственных браках рекомендовано обязательное обследование супругов на носительство частых наследственных заболеваний. Это позволяет сравнить генетические паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Аналогичное исследование может выполнить любая пара супругов при планировании беременности (читайте также: «Хочу ребенка: как правильно подготовиться к беременности»).
Хромосомные заболевания
Заболевания, вызванные изменением числа или структуры хромосом, называются «хромосомными». К ним относят такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, но они редко наследуются, так как обычно у пациентов нет потомства. Исключение составляют те случаи, когда здоровые родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, при которых не происходит утраты генетического материала.
Наследственный нефрит, гемофилия, мышечная дистрофия (Х-сцепленные заболевания)
Данные заболевания связаны с дефектом какого-либо гена, расположенного на половой Х-хромосоме. Многие из них являются смертельными для мужчин, а у женщин протекают легче. Примерами таких заболеваний являются семейный гипофосфатемический рахит, наследственный нефрит (или синдром Альпорта), гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.
Эти заболевания передаются от матери-носителя и поражают мальчиков. Если мать является здоровым носителем, и у нее есть сын, вероятность развития болезни у ребенка может достигать 50%. Если у такой матери есть дочь, то с вероятностью 50% она будет бессимптомным носителем, как и ее мама.
Атрофия зрительного нерва (материнское наследование)
Заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК передаются от матери детям и поражают детей любого пола. А вот отцы передать заболевание детям не могут, так как при оплодотворении митохондрия сперматозоида не попадает в яйцеклетку. Примером является наследственная оптическая нейропатия Лебера, которая вызывает тяжелую потерю зрения в обоих глазах, обычно начинающуюся в подростковом возрасте. В Британии были случаи рождения здорового ребенка с помощью геномного редактирования яйцеклеток женщин, имеющих наследственные митохондриальные мутации, донорской митохондриальной ДНК.
Шизофрения, сахарный диабет, онкологические заболевания (мультифакториальные заболевания)
Обусловлены воздействием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, которые формируют наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относится подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.
Учитывая такое многообразие наследственных заболеваний, лучше записаться на консультацию к генетику. Комплексный анализ семейной истории, включающий составление родословной, проведение правильных генетических тестов, поможет рассчитать персональный риск наследственных заболеваний в вашей семье (читайте также: «Диагностика здоровья: современные программы обследования»).
Об эксперте:
Фото: Adobe Stock
