Что скрывают ваши гены: 7 фактов о ДНК-тестах, которые вас поразят

Первые генетические тесты использовали как «детекторы лжи»

В 1984 году британский генетик Алек Джеффрис обнаружил, что ДНК-образцы разных людей отличаются друг от друга. Ученый сразу понял, что это уникальная возможность «прочитать» человека, создать своеобразные «отпечатки пальцев», по которым очень легко идентифицировать личность. Больше всего этим открытием заинтересовались в британском Министерстве внутренних дел: люди приезжали в Туманный Альбион со всего света, объясняя это тем, что у них есть «близкие британские родственники». С помощью тестов ДНК чиновники хотели уличать мигрантов во лжи, но, к великому сожалению первых и к большой радости вторых, подавляющее большинство «родственников» действительно были британской крови (читайте также: Что может рассказать о вашем характере и здоровье группа крови).

Ваш генетический паспорт можно составить практически из любого биоматериала

Для того, чтобы расшифровать вашу уникальную последовательность ДНК, ученым не обязательно изучать вашу кровь. Может быть достаточно пряди волос, капли слюны или даже спермы.

Так, например, с помощью генетического теста была с высокой точностью определена личность Джека-Потрошителя. В 2014 году доктор Яри Лоухелайнен приобрел на аукционе шаль, найденную на месте одного из преступлений Потрошителя. Анализ следов спермы показал, что убийство было совершено неким Аароном Косминским — польским евреем, считавшимся главным подозреваемым еще в 19 веке (читайте также: Джек Потрошитель: неизвестный безумец, признанный художник или британский принц?).

Для проведения ДНК-теста достаточно сходить на почту

Для того чтобы в наше время сделать генетический тест, не обязательно записываться на прием к специалисту. Несколько десятков компаний по всему миру предоставляют услуги расшифровки ДНК дистанционно: вам по почте приходит пробирка и инструкция по самостоятельному забору материала. Вы же можете отправить по почте необходимые данные исследователям, а через несколько дней результаты расшифровки придут на e-mail. Так вы можете узнать что-то новое о своем происхождении или получить рекомендации к образу жизни. Однако подобные «домашние» тесты не могут рассказать о ваших генетических мутациях и склонностях к заболеваниям с точностью в 100%, поэтому их не стоит использовать для самостоятельной постановки диагноза.

Мужчинам доступно больше генетической информации

Довольно большая часть генетической информации о предках хранится в хромосомах X и Y, которые передаются от родителей к ребенку. И если X, так называемую «женскую хромосому», по наследству получают и мальчики, и девочки, то Y переходит только от отца к сыну. Поэтому мужчины с помощью анализа ДНК могут узнать о своих предшественниках и местах их обитания как по женской, так и по мужской линии. А вот обладательницам XX-хромосом приходится довольствоваться подробной картиной только материнской стороны.

Генетические тесты помогают в планировании семьи

ДНК-тесты широко используются в рамках подготовки к рождению ребенка. Будущие мать и отец сдают свой генетический материал, чтобы выяснить, есть ли у них наследственные заболевания и каков риск возникновения опасных мутаций у ребенка.

Некоторые тесты также позволяют определить, насколько партнеры подходят друг другу в генетическом плане, нет ли у них несовместимых участков ДНК, которые могут привести к трудностям с зачатием и мертворождению. Однако важно отметить, что за подобными «семейными» тестами лучше обратиться к специалистам, которые не только соберут необходимые анализы, но и расшифруют для вас результаты (читайте также: Залог счастливой семьи: 5 шагов к идеальному планированию беременности).

С помощью тестов ДНК можно выяснить, где именно жили ваши предки

Некоторые современные генетические тесты позволяют не просто выяснить национальности ваших предшественников, но и показать маршруты их переселения за последние 10-30 веков. Для этого вашу ДНК-информацию сверяют с материалами ДНК, полученными от популяций, долгое время живущих на одном месте. Первые подобные тесты, проведенные на островах Юго-Восточной Азии, в 87% случаев показывали, что предки тестируемых жили на том же острове, что и сами туземцы.

А для небольшой группы с итальянского острова Сардиния тест показал, что 25% их предков жили в тех же деревушках, что и сами «подопытные», а еще 75% предшественников — не дальше чем в 50 км от нынешнего места обитания (читайте также: Долги предков: что такое генетическая память (и как она влияет на наше будущее)).

Идея проведения генетических тестов была поддержана на государственном уровне

Первой страной, которая взяла под свое крыло генетические тесты, стала Эстония. В 2018 году Совет здравоохранения республики предложил каждому гражданину сдать свой генетический материал. Полученную информацию хотели использовать в рамках программы персонализированной медицины. В нее входят индивидуальный подбор лекарств, назначение дополнительных обследований при обнаружении в геноме элементов, отвечающих за заболевания, а также составление полной медицинской карты гражданина.

Могут ли генетические тесты предсказать расстройства психики?

Большинство психических заболеваний полиэтиологичны — то есть, существует много факторов, участвующих в происхождении психического расстройства. И полигенны — связаны с нарушениями функции многих генов. Да, есть заболевания психиатрического спектра, которые возникают в результате мутации одного гена: например, ганглиозидоз и болезнь Хантингтона. Но когда мы говорим про генетические исследования в психиатрии, то нужно учитывать следующие нюансы:

1. Ген — это отрезок ДНК, который кодирует один определенный белок. По сути, генетические нарушения приводят к нарушениям в белковой системе. И эти нарушения могут передаваться по наследству или могут возникать заново, как происходит при мутации de novo. Это такие изменения в гене, произошедшие впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) у одного из родителей или в уже оплодотворенной яйцеклетке.

2. Каждый ген у нас находится в сдвоенном виде: ДНК — это двойная скрученная «нить». Один из генов мы получаем от матери, второй — от отца. Поэтому наличие генетического нарушения не означает, что этот ген проявится у ребенка.

3. Проявится ли генетическое нарушение, зависит еще и от молекулярного взаимодействия внутри клетки и взаимодействия клетки с соседними.

Влияние генетики велико: это показали еще генетические исследования семей, начатые учеными в 1940-х годах. Тогда американский психиатр Франц Йозеф Каллман обнаружил, что пациенты с шизофренией имеют родителя, сестру или брата с таким же диагнозом чаще, чем люди без шизофрении. А исследования однояйцевых близнецов показали, что психические заболевания чаще выявляют сразу у обоих, чем в среднем в популяции. Так, например, если у одного из однояйцевых близнецов обнаружили аутизм, то в 90% случаев и у второго близнеца тоже проявится аутизм, а другие сиблинги заболеют аутизмом только в 20% случаев. Такая же высокая частота встречается и при биполярном расстройстве — 70% у однояйцевых и 5-10% у других сиблингов. При шизофрении соотношение оказалось меньше: 50% у однояйцевых и 10% у двойняшек. Данные исследования дали большой толчок для дальнейшего развития генетических исследований в психиатрии.

Аутизм является моногенным заболеванием: риск его развития связан со многими генами. Расстройство аутистического спектра — это не одно заболевание, соответственно, и генетическая составляющая может сильно отличаться у каждого человека с этим расстройством. Мутации, повышающие риск развития расстройств аутистического спектра, могут быть разбросаны по всем парам наших хромосом, но в любом случае, они должны нарушать нейронные сети «социального мозга». Интересны в этом плане нарушения в седьмой хромосоме.

Дополнительная копия одного сегмента седьмой хромосомы может привести к аутизму, в то время как отсутствие этого сегмента вызывает синдром Вильямса. При этом синдроме дети становятся чрезмерно общительными, доверчивыми и в высшей степени социальными, у них хорошо развиты речь и эмоции. Так появляется термин «социальной сети мозга», которая выполняет определенную функцию, отвечающую за межличностное взаимодействие. Необходимо помнить, что все исследования последних лет подтверждают, что нет одного-единственного гена, который бы значительно влиял на развитие психических заболеваний, в том числе и на развитие биполярного расстройства, шизофрении или депрессии. Очень много разных генов принимают участие в процессе, взаимодействуя со сложными факторами среды (читайте также: Срочно к врачу: 9 нетипичных признаков, которые выдадут ребенка с аутизмом).